Genética

Fibrose Cística: diagnóstico, sintomas e tratamento

A Fibrose Cística (FC) é uma desordem genética (autossômica recessiva) caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que leva ao desenvolvimento de bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina e disfunções intestinais, anormalidades das glândulas sudoríparas e disfunção genitourinária. A incidência estimada é de 1:3.000 nascidos vivos entre caucasianos, caindo para 1:17.000 entre afro-americanos e para 1:90.000 entre asiáticos. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.


Diagnóstico Clínico

A maioria dos pacientes apresenta-se sintomática nos primeiros anos de vida; 15% dos pacientes, já nas primeiras 24 horas de vida, apresentam o íleo meconial. Outras manifestações comuns nos primeiros dois anos de vida são sintomas respiratórios – predominantemente tosse e infiltrados pulmonares recorrentes – e retardo no desenvolvimento. Até 4% dos pacientes são diagnosticados somente na fase adulta.

O curso clínico da doença se caracteriza por períodos de remissão e exacerbação, com aumento da frequência e severidade das exacerbações com o passar do tempo. Pneumotórax é comum (mais de 10%). Pequenas quantidades de sangue no escarro costumam estar associadas a infecções em pacientes com doença grave. Insuficiência respiratória e cor pulmonale são eventos finais. 

Relativamente ao trato digestório, a síndrome do íleo meconial se apresenta com distensão abdominal, impossibilidade de evacuação e vômitos. Adultos também podem exibir quadro semelhante ao do íleo meconial (com dor em quadrante ínfero-direito, perda do apetite, vômitos e ocasionalmente uma massa palpável). No trato urogenital, observa-se puberdade tardia, azoospermia em até 95% dos homens e infertilidade em 20% das mulheres.

O suor é abundante, com uma quantidade extremamente alta de sódio, cloro e potássio. Também conhecida como a doença do beijo salgado, a FC pode ser percebida por familiares quando a criança é beijada, deixando uma sensação de sabor salgado na boca.

Diagnóstico Laboratorial

O ideal é que a FC seja diagnosticada logo após o nascimento com o Teste de Triagem, por meio do Teste do Pezinho. Se houver alteração no resultado do Teste do Pezinho, um segundo teste deve ser feito, preferencialmente, no primeiro mês de vida. A análise do teor de cloro no suor (juntamente com a clínica compatível) faz o diagnóstico. Apenas 1% a 2% dos pacientes apresentarão níveis normais de cloro.

Doença autossômica recessiva (Adaptado: US National Library of Medicine)

A primeira anormalidade funcional observada no pulmão de uma criança com fibrose cística é o aumento na relação volume residual-capacidade pulmonar total. Mudanças posteriores incluem diminuição na capacidade residual total e no volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1). Alterações radiológicas iniciam por hiperexpansão, evoluindo para sinais de impactação de muco e culminando com bronquiectasias.

Tratamento

Apesar de ainda não ter cura, a FC pode ser tratada melhorando a qualidade digestiva e respiratória dos pacientes. Uma dieta rica em calorias e sem restrição de gorduras pode melhorar a absorção de nutrientes, complementando-a com o uso de vitaminas e enzimas digestivas.

O tratamento pulmonar adequado consiste na limpeza e desobstrução das vias aéreas, de forma a tratar e prevenir infecções. Pode ser feito por meio de nebulizadores com medicamentos, exercícios físicos, tratamento com antibióticos, fisioterapia respiratória e ações preventivas, como imunizações. Quando o muco aumenta nos pulmões, são utilizadas algumas técnicas para higiene pulmonar, através da orientação de um fisioterapeuta.


Fonte: Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas. / A doença do beijo salgado.

Artigo por: Raphael Gonçalves Nicésio

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