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Biomedicina e Genética

A Genética compreende o estudo dos genes, hereditariedade e variação genética dos organismos. Os mecanismos moleculares da herança dos genes ainda são um princípio fundamental no século 21, mas a genética moderna se expandiu para estudar a estrutura, função, variação, distribuição e o comportamento dos genes no contexto de uma população.

O pai da genética, Gregor Mendel, foi um monge agostiniano no século 19. Sua obra, o estudo de características herdadas, abriu o caminho para a genética moderna. Ele foi capaz de decifrar os padrões e características passadas entre gerações de ervilhas.

Cromossomo e DNA em destaque (Imagem: Helena Martin).

Com seu trabalho, Mendel descobriu as leis fundamentais da herança genética. Ele deduziu que os genes são pares herdados como unidades distintas, uma de cada progenitor. Mendel rastreou a segregação dos genes parentais e sua aparência na prole como traços dominantes ou recessivos. Ele reconheceu os padrões matemáticos da herança de uma geração para a seguinte.

As leis de Mendel da hereditariedade são geralmente citada como: lei da segregação, em que cada característica hereditária é definida por um par de genes; lei da variedade independente, quando genes para características diferentes são classificados separadamente para que a herança de uma característica não dependa da herança de outra; e lei de dominância, onde um organismo apresenta um gene que expressa a forma dominante.

As experiências genéticas de Mendel levaram oito anos (1856-1863) e os resultados foram publicados em 1865. Durante este tempo, Mendel cultivou mais de 10.000 plantas de ervilha, mantendo o controle de número e tipo. O trabalho de Mendel e suas leis da herança não foram apreciados em seu tempo. Até que em 1900, após a redescoberta de suas leis, os seus resultados experimentais foram compreendidos.

Embora poucas pessoas saibam, 1869 foi um ano marcante na pesquisa genética, quando o químico suíço Friedrich Miescher identificou pela primeira vez o que ele chamou de "nucleína" dentro dos núcleos de leucócitos. O termo "nucleína" foi mais tarde alterado para "ácido nucleico" e "ácido desoxirribonucléico," ou "DNA".

O plano de Miescher não era caracterizar a nucleína, e sim os componentes proteicos de leucócitos. Após receber bandagens com pus de uma clínica cirúrgica, Miescher as lavou e filtrou os leucócitos, para extrair e identificar as proteínas das células. Foi aí que ele se deparou com uma substância nuclear que tinha propriedades químicas diferentes de qualquer proteína, incluindo um teor de fósforo muito mais elevado e resistência à proteólise. Miescher percebeu que havia descoberto uma nova substância e, percebendo a importância de suas descobertas, escreveu: "Parece-me provável que uma família inteira de tais substâncias contendo fósforo ligeiramente diferentes aparecerá, como um grupo de nucleínas, equivalente a proteínas".

Portanto, como muitos imaginam, Watson e Crick não foram os cientistas que descobriram o DNA, mas os primeiros a formularem uma descrição exata da molécula em estrutura de dupla hélice. Além disso, o trabalho de Watson e Crick foi diretamente dependente da investigação de inúmeros pesquisadores anteriores a eles, incluindo Friedrich Miescher, Phoebus Levene e Erwin Chargaff. Graças a esses pesquisadores, sabemos muito sobre a estrutura genética, e continuamos a fazer grandes progressos na compreensão do genoma humano e da importância do DNA à vida e à saúde.

Teoria

A Genética inclui estudos biológicos de hereditariedade, particularmente baseados em mecanismos de transmissão hereditária e variação das características herdadas entre organismos semelhantes ou relacionados. Existem diferentes segmentos para especialização em Genética, sendo os principais:

genética comportamental - envolve pesquisas sobre como o mapeamento do genoma humano se relaciona à uma ampla gama de características comportamentais.

genética do desenvolvimento - aborda o controle dos genes sobre os processos de desenvolvimento, como a migração e diferenciação celular, buscando respostas para a formação das estruturas complexas de organismos multicelulares.

genética evolutiva - estuda a evolução em termos de mudanças nos genes, frequências genotípicas dentro de populações e processos que causam a variação genética nas espécies.

engenharia genética - compreende a adição de uma ou mais características novas que ainda não foram encontradas em determinada espécie. Os exemplos mais comuns são os organismos geneticamente modificados (transgênicos), que podem ser plantas com resistência a insetos ou tolerância a herbicidas.

genética clínica - auxilia no diagnóstico, controle, aconselhamento e tratamento de doenças, como anormalidades cromossômicas, desordens genéticas, câncer e malformações congênitas.

genética molecular - abrange os mecanismos de expressão e regulação dos genes em nível molecular, com uma abordagem de investigação aplicada à teoria básica sobre os genes.

genética de populações - inclui o estudo da variação genética dentro das populações, envolvendo a análise e modelagem de mudanças nas frequências de genes e alelos em populações conforme espaço e tempo.

Resoluções

Para habilitação em Genética, os biomédicos devem realizar cursos de pós-graduação lato sensu ou strictu sensu, reconhecidos pelo MEC.

Assim, para inclusão da habilitação conforme o Conselho Regional de Biomedicina, o profissional biomédico deverá obter sua experiência comprovada das seguintes maneiras: pelos cursos de pós-graduação, na conclusão da graduação (via estágio supervisionado de 500 horas) e nas residências multi-profissionais ou biomédicas, mediante comprovação de tempo de atuação ou residência.


Prática

O trabalho na genética se divide em três categorias principais: diagnóstico, detecção de genes específicos em portadores e pesquisa científica. A maioria dos profissionais atua em grandes hospitais, clínicas ou laboratórios especializados. Eles trabalham como parte de uma equipe multidisciplinar, incluindo médicos, enfermeiros e outros profissionais da saúde.

Os geneticistas fazem parte de uma equipe multidisciplinar (Foto: GlobalPost).

Os biomédicos geneticistas que atuam no diagnóstico e detecção de genes, auxiliam no tratamento e aconselhamento genético de pacientes com doenças hereditárias. Apesar de apenas o médico poder realizar intervenção clínica, examinam amostras de DNA para identificar anormalidades genéticas que podem causar doenças hereditárias ou condições não herdadas, como as alterações genéticas do câncer.

Outras especialidades são baseadas em laboratório, como os geneticistas bioquímicos que avaliam os erros inatos do metabolismo, citogeneticistas que detectam anormalidades nos cromossomos e os geneticistas moleculares, que examinam mutações no DNA. Também há possibilidade de atuação na área criminal, onde amostras de DNA encontradas no local são processadas para identificar os suspeitos de um crime.

Como também pode envolver pesquisa, o trabalho na genética é aplicado no desenvolvimento de produtos farmacêuticos e agrícolas, identificando genes de interesse. A pesquisa genética estuda as características herdadas de seres humanos, animais e plantas. Os trabalhos e análises contribuem para o conhecimento do comportamento humano, das doenças genéticas e até para o desenvolvimento de novos testes e procedimentos diagnósticos.

Com base nos resultados das pesquisas, laboratórios genéticos lideram o desenvolvimento de novos produtos (medicamentos, por exemplo) e melhoria de raças e espécies por meio de organismos geneticamente modificados, a fim de beneficiar determinada produção ou população.

Entre as diversas atividades de um geneticista, as mais comuns são a de identificar genótipos, utilizar procedimentos e testes de diagnóstico para detectar alterações genéticas, sequenciamento de DNA, análise de fragmentos, desenvolvimento de novas estratégias de investigação, interpretação e acompanhamento dos dados obtidos.

Perspectiva da carreira

A função do biomédico geneticista e sua experiência serão fundamentais para determinar a sua remuneração. Os hospitais, clínicas, laboratórios, centros de pesquisa, instituições públicas, indústrias farmacêuticas e outras empresas que trabalham com modificação genética, podem oferecer bons planos de carreira para geneticistas experientes e com boa formação profissional.