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Leucemia Mieloide Crônica e cromossomo Philadelphia

A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é um câncer não hereditário que afeta as células sanguíneas e a medula óssea. Seus sintomas tendem a aparecer gradualmente e caracteriza-se por ser uma doença mieloproliferativa.

Diagnosticada por exames hematológicos e mielograma, os resultados clínicos da LMC normalmente apresentam leucocitose, com presença de formas celulares jovens, intermediárias e maduras, além de dosagem baixa de hemoglobina. No mielograma, há hipercelularidade com granulócitos em diferentes estágios de maturação e número de megacariócitos aumentado.


Em adição aos exames de rotina, o médico pode solicitar o exame citogenético. Um indivíduo portador de LMC possui o oncogene quimérico bcr-abl, que resulta da fusão do gene abl do cromossomo 9 com o gene bcr do cromossomo 22. A detecção da translocação dos cromossomos 9 e 22, também chamada de cromossomo Philadelphia, é uma evidência importante para o diagnóstico da doença.

Dentre os métodos moleculares mais utilizados, estão a PCR em Tempo Real (RT-PCR) e a Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). Ambos permitem o acompanhamento dos níveis de transcrição do oncogene, para que sejam realizadas intervenções periódicas adequadas no tratamento da LMC.


Durante o desenvolvimento da doença, há um aumento da proliferação da linhagem celular granulocítica sem capacidade para se diferenciar. As células podem amadurecer em parte, mas não completamente. Geralmente, essas novas células sobrevivem mais tempo, se acumulam no organismo, e eliminam as células normais da medula óssea.

A fase crônica da LMC é difícil de ser detectada, pois o organismo ainda não apresenta um número elevado de leucócitos anormais, sendo ainda capazes de combater infecções. Na forma acelerada da doença, o número de células sanguíneas anormais começa a aumentar e o indivíduo pode relatar sintomas como cansaço, perda de peso e febre.

Na última forma clínica (terminal ou blástica), a linhagem granulocítica indiferenciada é predominante no organismo. O sistema imunológico perde a capacidade de combater infecções mais simples e outras desordens como anemia e sangramentos podem aparecer mais frequentemente.

A escolha do tratamento depende da forma clínica, da resposta do organismo e da progressão da LMC.  Ainda não há uma terapia universal, pois determinados medicamentos apresentam reações e efeitos colaterais diferentes para cada pessoa. As principais opções são quimioterapia, alfa-interferon e o transplante de medula óssea, que é curativo.

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