18.12.15

O que é um cariótipo?

O cariótipo é um perfil cromossômico organizado, no qual dois cromossomos especificam o gênero - XX para feminino e XY para masculino. Os cromossomos restantes são dispostos em pares, numerados de 1 a 22, do maior ao menor. Esta disposição auxilia os cientistas na identificação de alterações cromossômicas que podem resultar em uma anormalidade genética.


A análise cromossômica ou cariótipo pode ser realizada em cromossomos obtidos a partir de células nucleadas originadas de diferentes tecidos, submetidos a métodos de preparação citológica direta ou a técnicas de cultivo em laboratório.

A escolha entre os diferentes tecidos (sangue periférico, sangue fetal, líquido amniótico, material de aborto, medula óssea e tumores sólidos) depende da indicação clínica. O cariótipo é montado após pareamento dos cromossomos homólogos, de acordo com o tamanho e padrão de bandas, segundo o Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana.

Cariótipo humano.

As anormalidades cromossômicas são responsáveis por 60 ou mais síndromes genéticas identificáveis, como, por exemplo, a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). Estima-se que 50% dos abortos espontâneos de primeiro trimestre de gestação e 0,06% dos natimortos apresentem alguma anomalia cromossômica.

As trissomias dos cromossomos 16, 21, 18 e 13, a monossomia do X e a triploidia são as anomalias mais frequentes em abortos espontâneos. As principais anomalias autossômicas em recém-nascidos vivos são as trissomias dos cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau); dos cromossomos sexuais, são 45,X (síndrome de Turner), XXX (triplo X) e XXY (síndrome de Klinefelter); e ainda anomalias estruturais equilibradas e não-equilibradas.


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