Bioquímica

Erros inatos no metabolismo de carboidratos

Os erros inatos do metabolismo compreendem uma grande classe de doenças genéticas envolvendo distúrbios do metabolismo, devido a defeitos em genes que codificam enzimas. Na maioria dos casos, os problemas surgem devido ao acúmulo de substâncias tóxicas, interferência da função normal, ou redução da capacidade de sintetizar compostos essenciais. Os erros inatos do metabolismo são considerados doenças metabólicas congênitas ou doenças metabólicas hereditárias.


Doenças do armazenamento de glicogênio

O glicogênio é sintetizado e armazenado principalmente no fígado e músculo. As doenças do armazenamento são erros inatos raros do metabolismo dos carboidratos provocados pela deficiência ou redução na atividade de uma ou mais das muitas enzimas envolvidas. Uma das características deste grupo de doenças é a anormalidade no armazenamento do glicogênio, geralmente em quantidades aumentadas e, as vezes, com estrutura anormal. Pode ocorrer também hipoglicemia, alterações dos lipídios sangüíneos, hiperuricemia e acidose láctica.

A mais comum das doenças do armazenamento do glicogênio é a Cori tipo IV, devido a deficiência da fosforilase quinase. Glicogênio com estrutura normal acumula, fundamentalmente, no fígado e músculo. A doença de von Gierke (Cori tipo I) é provocada pela deficiência de glicose 6-fosfatase; o glicogênio acumulado no fígado, rins e intestino também apresenta estrutura normal. Pode também desenvolver hipoglicemia profunda.

Galactosemia

O fígado é o principal local de conversão da galactose em glicose. Três defeitos genéticos que alteram o metabolismo da galactose são descritos: (a) deficiência das enzimas UDP-glicose:galactose 1-fosfato uridiltransferase, (b) galactoquinase ou (c) UDP-galactose 4-epimerase. Estes defeitos causam o aumento da galactose sérica e urinária.

A galactosemia é uma doença rara (2 para cada 100.000 nascimentos). O defeito mais comum e mais severo é motivado pela deficiência UDP-glicose:galactose 1-fosfato uridiltransferase, que se manifesta no período neonatal ou primeira i nfância por vômitos acompanhados de hipoglicemia.

A deficiência de galactoquinase não se manifesta clinicamente no período neonatal e pode não ser diagnosticada até o desenvolvimento de catarata.

Crianças com testes positivos para substâncias redutoras na urina devem ser submetidas à análise destes compostos na urina por cromatografia. Caso forem identificadas, a galactose e a galactose 1-fosfato devem ser medidas no soro. A confirmação do diagnóstico é obtida pela medida das atividades de enzimas eritrocitárias.

Glicosúria: causas variadas

Várias condições promovem glicosúria pela presença de substâncias diferentes da glicose na urina.

Intolerância hereditária à frutose: o fígado é o principal sítio de conversão da frutose em glicose. A deficiência da frutose 1-fosfato aldolase causa o acúmulo intracelular da frutose 1-fosfato. Vômitos e hipoglicemia ocorrem após a ingestão de alimentos contendo frutose, geralmente a sacarose. A idade do aparecimento da anormalidade depende do tipo de alimentação e da severidade do defeito. A maioria dos pacientes desenvolvem uma forte aversão à sacarose. O teste de tolerância à frutose é empregado nesta investigação. Pacientes com esta deficiência mostram pronunciada e prolongada redução dos teores de glicose e fosfato após a administração de frutose. Também apresentam frutosúria. A cromatografia urinária confirma a presença de frutose.

Frutosúria essencial: é uma condição benigna originada pela deficiência de frutoquinase.

Pentosúria essencial: é um erro inato benigno do metabolismo no qual o açúcar L-xilulose é excretado em excesso na urina. Isto se deve a um defeito na NADP-ligada xilitol desidrogenase, uma das enzimas da via de oxidação do ácido glicurônico.

Lactosúria: não apresenta significância patológica. Encontra-se muitas vezes nos últimos estágios da gravidez e durante a lactação após o parto. Muitas vezes é necessário distinguir a lactosúria da glicosúria.


Fonte: Bioquímica Clínica: princípios e interpretações.

Artigo por: Raphael Gonçalves Nicésio

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