Hematologia

O aconselhamento genético e a anemia falciforme

A anemia falciforme é a doença hereditária mais frequente no Brasil, onde constitui um problema de saúde pública. E o traço falciforme é uma das condições genéticas mais frequentes em populações brasileiras, afetando de 6 a 10% dos negróides e cerca de 1% da população geral.
O traço falciforme é uma característica genética prevalente em virtude da quantidade de negros na população e do processo de miscigenação. Os estudos entre doadores de sangue mostram que a prevalência do traço falciforme é maior em estados da Região Nordeste, como é caso da Bahia, onde há maior presença de negros, e o traço falciforme é encontrado em 5,5% da população doadora de sangue, ao contrário, por exemplo, de cidades nas regiões Sul e Sudeste do país, onde a quantidade de negros é menor e, consequentemente, diminui a prevalência do traço falciforme. O traço falciforme, no entanto, é encontrado em todas as regiões brasileiras e, por isso, a anemia falciforme é considerada uma das doenças genéticas mais importantes no cenário epidemiológico brasileiro.
A real morbidade do traço falciforme é um assunto bastante controvertido. As complicações clínicas são muito raras para alguns heterozigotos AS, enquanto que, para outros, são relativamente frequentes, conferindo ao traço falcêmico uma significativa importância clínica. Conforme Failace, embora os heterozigotos apresentem teste de afoiçamento positivo, eles são sadios. A HbS, em concentrações inferiores a 50% nos eritrócitos, não cristaliza nas tensões de oxigênio existentes in vivo, exceto em raras eventualidades de extrema anoxemia, tais como subida a grandes altitudes, falta de O2 durante a anestesia, sobrevivência a afogamento, etc.
Assim sendo, a triagem populacional de portadores heterozigotos do traço falciforme é normalmente justificada, mesmo por organismos internacionais, como a OMS, para fins de aconselhamento genético desses indivíduos. De fato, do casamento entre dois heterozigotos AS, ou do casamento de um indivíduo AS com heterozigotos de outras hemoglobinopatias também frequentes na população (hemoglobina C, α-talassemia, etc.), podem nascer crianças com anemia hemolítica crônica e incurável (anemia falciforme, doença SC, S-talassemia, etc.).
As pessoas que apresentam risco de gerar filhos com síndromes falciformes têm o direito de serem informadas, através do aconselhamento genético, a respeito dos aspectos hereditários e demais conotações clínicas dessa doença. O aconselhamento genético não é, portanto, um procedimento opcional ou de responsabilidade exclusiva do geneticista, mas um componente importante da conduta médica, sendo a sua omissão considerada uma falha grave. Por outro lado, o aconselhamento genético apresenta importantes implicações psicológicas, sociais e jurídicas, acarretando um alto grau de responsabilidade às instituições que o oferecem. Assim sendo, é imprescindível que ele seja fornecido por profissionais habilitados e com grande experiência, dentro dos mais rigorosos padrões éticos.
A maioria das políticas de saúde tem um caráter preventivo, pois direciona suas ações educativas às pessoas portadoras do traço falciforme mais do que aos doentes da anemia falciforme. Essa preferência pela prevenção vai ao encontro do reconhecimento das limitações das terapias gênicas, pois ainda não há cura para a anemia falciforme. Embora saudáveis, casais heterozigotos falcêmicos são considerados potenciais geradores de crianças com anemia falciforme; por isso, o esforço sanitário em identificá-los e orientá-los quanto ao risco genético, antes mesmo que iniciem seus projetos reprodutivos, cresce nos centros de doação de sangue no Brasil.

Referência Bibliográfica: 
GUIMARAES, Cínthia Tavares Leal; COELHO, Gabriela Ortega. A importância do aconselhamento genético na anemia falciforme. Ciênc. saúde coletiva, Rio de Janeiro, 2012 . Disponível em <http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232010000700085&lng=en&nrm=iso>. Acessado em 23 Jul 2012.

Artigo por: Rafael Fernandes

Os artigos do blog são destinados a estudantes, profissionais e pessoas que se interessam pela biomedicina e demais áreas da saúde. O conteúdo não visa substituir as orientações de um médico, portanto não deve ser utilizado para autodiagnóstico ou automedicação.

Licença Creative Commons
Esta publicação está licenciada com uma Licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivações 4.0 Internacional. Não é permitido duplicar, copiar ou reproduzir qualquer parte sem autorização prévia.

1 comentários:

  1. Minha defesa de TCC deste ano foi sobre Aconselhamento Genético e diagnóstico precoce em pacientes com doenças falciforme uma revisão de literatura. Fiquei encantada, como é maravilhoso os prodígios de se obter um diagnóstico precoce, prevenir é sem sombra de dúvidas a melhor opção, pois cuidando no início evita se que se tenha um prognóstico negativo. Como Biomédica aconselho a todos e flizo que é de suma importância cuidar da saúde pois é nosso bem mais precioso. É melhor prevenir do que remediar!

    ResponderExcluir

2007-2016. Biomedicina Brasil. Tecnologia do Blogger.