Genética

Herança amarga

Todos os seres humanos compartilham da mesma informação genética, mas além da cor da pele como diferencial entre as pessoas, algumas enfermidades afetam com maior intensidade alguns grupos étnicos em particular. Uma destas doenças é um tipo de anemia, denominada anemia de células falciformes, que se conhece também pelo nome de anemia drepanocítica.
Nos EUA, esta enfermidade afeta sobretudo indivíduos negros, dos quais 1 em cada 400 falecem. A enfermidade tem uma alta frequência em certas regiões da África e também aparece no Oriente Médio e na área mediterrânea. Esta doença hereditária se caracteriza pela alteração da hemoglobina, que é a proteína encarregada de transportar oxigênio pelo sangue.
Esta alteração causa transtornos na circulação. Os sintomas aparecem logo nos seis meses de idade e consistem na distensão do abdome e da dilatação do coração, assim como o edema em mãos e pés.
Também pode haver um comprometimento da maturidade sexual na adolescência. Os afetados são mais propícios a sofrer infecções e úlceras nas pernas devido ao transtorno do fluxo sanguíneo associado à enfermidade.
Os sintomas se devem às alterações na hemoglobina que muda de forma quando a quantidade do oxigênio no sangue se reduz por qualquer motivo. Os glóbulos vermelhos que contêm a hemoglobina também se mudam e adotam a forma de uma foice, por isso do nome anemia "falciforme". As células falciformes obstruem os vasos sanguíneos pequenos, interferindo desta maneira o fluxo normal do sangue.
O tratamento baseia-se em diminuir os sintomas. Por exemplo, para diminuir a mortalidade e a causa das infecções, administra-se penicilina na idade de quatro meses nas crianças infectadas.
A anemia de células falciformes aparece quando um indivíduo herda o gene da doença de ambos progenitores. Todos os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, um par é herdado da mãe e o outro do pai. Isto significa que temos informação genética dividida em duas, para um determinado risco temos um gene materno e outro paterno. Entretanto um dos genes é dominante (está ativo) e outro é recessivo (não se expressa).
Há que se dizer que se o gene está envolvido na enfermidade é recessivo e o dominante é normal a pessoa não padece da doença. Sofre-se da doença quando se herda o gene defeituoso de ambos os progenitores.
No caso da anemia falciforme o gene envolvido é recessivo. Isto significa que se a mãe e o pai são portadores do gene defeitoso, o filho tem uma possibilidade em quatro de padecer da enfermidade. Porque se a criança tem apenas um gene defeituoso, o outro que é normal produz a proteína necessária.
Graças às modernas técnicas de biologia molecular que permitem rastrear os genes e caracterizá-los, hoje é possível diagnosticar estas enfermidades hereditárias. Segundo explicou o Dr. Alberto Kornlbihtt, pesquisador do laboratório de Biologia Molecular da Faculdade de Ciências Exatas e Naturais da UBA, em um recente artigo publicado; "talassemias e outras anemias, fenilcetornúria, hemofilia, distrofia muscular de Duchene, fibrose cística, são exemplos notáveis de que hoje é possível diagnosticar as doenças hereditárias".
Os genes responsáveis por estas enfermidades têm sido rastreados e caracterizados recentemente e já se encontram disponíveis provas diagnósticas seguras. Em alguns casos podem ser aplicadas para identificar dentro de uma família os portadores, e dizer quais dos indivíduos transmitem a doença, mas que não padecem.
Estas técnicas também utilizam o diagnóstico pré-natal, para o diagnóstico pré-sintomático, sobre todos os casos em que a enfermidade se manifesta de forma tardia, como a Coreia de Huntington (doença do sistema nervoso que se manifesta após os 30 anos).
Uma das primeiras doenças a serem diagnosticadas foi a anemia falciforme. Na primeira família estudada com esta técnica sabia-se que os dois pais eram portadores da doença e haviam tido um bêbe com anemia falciforme. A mulher estava grávida novamente e os pais temiam ter outro filho com esta doença tão penosa. No entanto as provas mostraram que o filho, apesar de ser portador do gene, não padeceria da doença.
A anemia falciforme tem uma frequência muito alta em certas regiões da África. Os pesquisadores têm tentando determinar por que o gene defeituoso se mantém na população, dado que quando uma criança nasce com ambos genes afetados ela não consegue ter descendência e, portanto os genes teoricamente seriam perdidos.
A busca de uma explicação passa perto do fato de que as pessoas portadoras têm menor suscetibilidade de padecer de malária, que é uma das principais causas de morte nestas regiões. Neste sentido encontram-se beneficiados pela anemia. Ainda há um fato de razão desconhecida de que as mulheres portadoras são mais férteis que as mulheres normais.

A doença de Tay-Sachs, a diabete nos afroamericanos e a osteoporose

Outra enfermidade hereditária vinculada a um grupo étnico é a doença de Tay-Sachs. É uma doença genética que afeta a população judia da Europa Oriental. A incidência é quase 100 vezes maior que na população geral. As crianças que sofrem desta enfermidade têm uma deficiência na produção de uma enzima necessária para determinados processos metabólicos nas células do sistema nervoso central.
A doença que não tem cura, caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos.
Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia.
Geralmente as crianças não vivem além dos 5 anos. Um exame neurológico pode revelar ao médico a falta de resposta dos músculos. A deficiência da enzima se descobre através do exame de sangue. Se ambos os pais são portadores do gene defeituoso, há uma chance de 25% que os filhos nasçam com o defeito genético da enfermidade.
Outra doença que afeta preferencialmente um determinado grupo étnico é o diabetes. Nos EUA, para cada 6 brancos que sofrem da enfermidade, há 10 afroamericanos que padecem da doença. Assim mesmo, as estatísticas indicam que a porcentagem de mortes por causa do Diabetes é 27% mais alta nos afroamericanos comparada aos brancos. Nos EUA, o segundo grupo afetado pela doença é o dos hispânicos, em especial os oriundos do México e Porto Rico. Neste grupo o diabetes é três vezes mais comum que entre os brancos não hispânicos.
Além das duas já citadas, uma doença em que há distinções étnicas é a osteoporose, que se caracteriza pela perda da densidade óssea e que afeta as mulheres após a menopausa. Foi observado que a osteoporose tem uma incidência maior em mulheres brancas que nas negras.
Apesar disso, sabemos que estes casos são exceções, pois em geral a maioria das doenças afetam todos os grupos étnicos por igual. As doenças que não são hereditárias se diferenciam muitas vezes pelos fatores ambientais como a alimentação e das condições de vida das pessoas.

Boa Saúde

Artigo por: Raphael Gonçalves Nicésio

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