Genética

Genética de Populações

É o estudo da distribuição dos genes nas populações e de como as frequências dos genes e genótipos são mantidas ou alteradas. Seu objetivo é compreender a composição genética de uma população e as forças que determinam e alteram esta composição.



Conceitos básicos: 


- Genótipo: constituição genética de um indivíduo (homozigoto e heterozigoto).
- Fenótipo: formas alternativas de expressão de uma característica.
- Frequências alélicas: proporções dos diferentes alelos de um determinado gene na população.
- Frequências genotípicas: porcentagens com que cada um dos genótipos possíveis de um determinado alelo se encontram em uma dada população.
- Frequências fenotípicas: porcentagens com que um determinado fenótipo manifesta-se em uma dada população.


Cálculos de frequências alélicas:


- alelos: A e a
- genótipos: AA, Aa e aa

p = frequência do alelo A
p = f A/A + ½ f A/a
                                                         p + q = f A/A + f A/a + f a/a = 1      ->       p + q = 1          
q = frequência do alelo a
q = f a/a + ½ f A/a

Equilíbrio de Hardy-Weinberg


Hardy e Weinberg (1908):Em uma população grande, que se reproduz ao acaso e onde não há migração, mutação ou seleção, pois todos os indivíduos são igualmente férteis e viáveis, tanto as frequências alélicas como genotípicas se mantêm constantes de geração a geração”.

Binomial: (p + q)² = p² + 2pq + q²


Fatores que afetam as frequências dos genes nas populações


- Seleção: eliminação de determinados genótipos da população (afastamento do equilíbrio);
- Mutação: é a alteração hereditária no material genético, o primeiro fator que altera as freqüências dos genes.
- Migração: introdução de genes de uma população em outra;
- Deriva ou oscilação genética: flutuação na frequência dos genes, seja por introdução ou por eliminação casual dos mesmos (populações de tamanho pequeno).


Mutação


- Taxa de mutação: definida como a probabilidade de que uma cópia de um alelo mude para outra forma alélica em uma geração. Portanto, o aumento na frequência de um alelo mutante será o produto da taxa de mutação vezes a frequência do alelo não mutante.


Seleção


Atua alterando as frequências alélicas em uma população. Confere capacidade reprodutiva diferencial aos diversos genótipos. Um gene desfavorável diminui a frequência até ser eliminado da população, como por exemplo na eliminação do genótipo aa, quando a frequência do gene diminui, enquanto a do seu alelo A aumenta.

Exemplo:
Genótipos
HbA/HbA - normais
HbA/HbS - normais, traço falcêmico
HbS/HbS - anemia falciforme

Em locais onde há malária:
Genótipos
HbA/HbA - apresentam a doença
HbA/HbS  - maior adaptabilidade (sobrevivem melhor)
HbS/HbS  - morrem de anemia falciforme


Migração


A população mista resultante terá a frequência alélica que é intermediária ao seu valor original e a frequência na população doadora. Os genes de europeus “migraram” para a população de origem africana nos EUA. Com isso, a frequência de um alelo que é encontrado apenas em europeus e não em africanos  aumenta se compararmos suas frequências entre os negros nos EUA. Um exemplo é o alelo FyA (grupo sanguíneo Duffy), que é ausente na África, mas os negros presentes na Geórgia apresentam frequência do alelo.


Deriva genética


“Efeito fundador”: um pequeno grupo sai de uma população maior para fundar uma nova colônia. Ocorre então uma mudança aleatória de frequências gênicas.
Exemplo: Numa população com 1000 indivíduos, a frequência de a é de 0,5 em uma geração, mas ela pode ser, por acaso, de 0,493 ou 0,505 na outra (erro de amostragem).

Portanto, p= 1 ou p= 0.


Polimorfismo


Variação genética: manifesto em um ou mais níveis de observação dentro das populações, dentre populações, ou ambos. Um gene ou uma característica fenotípica é dita como sendo polimórfica se houver mais de uma forma do gene ou mais de um fenótipo para esta característica em uma população.
Exemplos: Polimorfismo de proteínas dos tipos sanguíneos ABO, sistema HLA (compatibilidade de enxertos) e polimorfismo de sequências de aminoácidos.

Artigo por: Raphael Gonçalves Nicésio

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